Duarte Galaktozemi
Duarte Galaktozemi klasik galaktozeminin bir çeşididir. Neyse ki, klasik galaktozemi ile ilişkili komplikasyonlar Duarte Galaktozemide görülmez. Duarte Galaktozemili çocuk, bir ebeveyninden klasik galaktozemi genini (G) ve diğerinden Duarte değişken genini(D) alır. Bu genetik terkibine sahip hasta sıklıkla "D/G" galaktozemik şeklinde adlandırılır.
Duarte galaktozemi teşhisi, klasik galaktozemi gibi doğumun ilk haftalarında yapılan aynı kan testi ile yapılır. Galaktozemi geniyle doğmayan çocuklarda bulunan Galaktoz-1-fosfat uridyltransferase (GALT) enzim ektivitesi D/G hastalarında yaklaşık %25-%50' dir.
Duarte galaktozemili çocuklardaki besin kısıtlama ihtiyacı üzerinde bazı anlaşmazlıklar vardır. Bu konudaki tavsiyeleri için tıbbi danışmanınızla (tercihen bir çocuk metabolik genetisyenine) görüşün. Diyet Seçenekleri aşağıdaki maddeleri içerir:
laktoz/galaktozu bir yıllığına kısıtlamak ve sonra azar azar bu maddeleri katmak ve hastanın tepkisini test etmek (örneğin, hastanın kanında galaktoz-1-fosfat (Gal-1-P) seviyesinin yükselimi)
Meme emen bebekler dahil hiç bir kısıtlamada bulunmama
D/G hastalarında Duarte galaktozemiye atfedilebilir tıbbi ya da diğer gelişimsel komplikasyonlar olduğu sonucunu gösterecek bir araştırma bulunmamaktadır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir