Biyologlar - Biyolojiye Gerçekçi Yaklaşım

Cinsiyete Bağlı Özellikler Ve Bozukluklar Hakkında Bilgi Edinin

---

Bu, insan cinsiyetindeki X ve Y cinsiyet kromozomlarının tarayıcı elektron mikroskopu (SEM) (Çifti 23). X kromozomu Y kromozomundan çok daha büyüktür. Power and Syred / Bilim Fotoğraf Kütüphanesi / Getty Images

Cinsiyete bağlı özellikler cinsiyet kromozomları üzerindeki genler tarafından belirlenen özelliklerdir. Cinsiyet kromozomları üreme hücrelerimizde bulunur ve bir bireyin cinsiyetini belirler. Özellikleri, genlerimizce bir nesilden diğerine aktarılır. Genler, kromozomlarda bulunan, protein üretimi için bilgi taşıyan ve belirli özelliklerin kalıtımından sorumlu olan DNA parçalarıdır. Genler allel olarak adlandırılan alternatif formlarda bulunurlar. Bir özellik için bir alel her ebeveynden alınmıştır. Otozomal genler (cinsiyet dışı kromozomlar) kaynaklı özellikler gibi cinsiyete bağlı özellikler, ebeveynlerden cinsel üreme vasıtasıyla yavrulara geçmektedir.

CİNSİYET HÜCRELERİ

Cinsel yolla çoğaltan organizmalar bunu gametler olarak da bilinen cinsel hücrelerin üretimi yoluyla yapar. İnsanlarda erkek gametler spermatozoa (sperm hücreleri), dişi gametler ise yumurtacıklar veya yumurtadır. Erkek sperm hücreleri iki cinsiyet kromozomundan birini taşıyabilir. Ya bir X kromozomu ya da bir Y kromozomu taşırlar. Bununla birlikte, bir dişi yumurta hücresi sadece bir X cinsiyet kromozomu taşıyabilir. Döllenme denilen bir süreçte seks hücreleri kaynaştığında, ortaya çıkan hücre (zigot) her ana hücreden bir cinsiyet kromozomu alır. Sperm hücresi bir bireyin cinsiyetini belirler. Bir X kromozomu içeren bir sperm hücresi bir yumurtayı dölürse, oluşan zigot (XX) veya dişi olacaktır. Eğer sperm hücresi bir Y kromozomu içeriyorsa, oluşan zigot (XY) veya erkek olacaktır.

CİNSİYETE BAĞLI GENLER

Hemofili, gen mutasyonunun neden olduğu cinsiyete bağlı bir özelliktir. Görüntü, anne bir taşıyıcı ve babanın özelliği yoksa, hemofili özelliklerinin kalıtım modelini göstermektedir. Darryl Leja, NHGRI

 Cinsiyet kromozomlarında bulunan genlere cinsiyet ilişkili genler denir. Bu genler ya X kromozomu ya da Y kromozomu üzerinde olabilir. Eğer bir gen Y kromozomu üzerinde yer alıyorsa, Y-bağlantılı bir gendir. Bu genler yalnızca erkekler tarafından alınır, çünkü çoğu durumda erkeklerin bir genotipi (XY) vardır. Dişilerin Y cinsiyet kromozomu yoktur. X kromozomunda bulunan genlere X-bağlı genler denir. Bu genler hem erkek hem de kadınlar tarafından kalıtım yoluyla edinilebilir. Bir özellik için olan genler iki form veya allel içerebilir. Tam egemenlik kalıtımında, bir allel genellikle baskındır ve diğeri resesifdir. Dominant özellikler, resesif özelliklerin fenotipte ifade edilmemesi nedeniyle resesif özelliklerini maskelemektedir.

X-BAĞLANTILI RESESİF ÖZELLİK

X'e bağlı resesif özelliklerde fenotip erkeklerde ifade edilir çünkü sadece bir X kromozomu vardır. İkinci X kromozomu aynı özellik için normal bir gen içeriyorsa, fenotip kadınlarda maskelenebilir. Buna bir örnek hemofili içinde görülebilir. Hemofili, belirli kan pıhtılaşma faktörlerinin üretilmediği bir kan hastalığıdır. Bu organ ve dokulara zarar verebilecek aşırı kanamalara neden olur. Hemofili, bir gen mutasyonunun neden olduğu, X bağlantılı kalıcı bir özelliktir. Erkeklerde kadınlardan daha çok görülür.

Hemofili özellik için kalıtım özelliği, annenin özellik için bir taşıyıcı olup olmadığına veya babanın özellikte olup olmadığına göre değişir. Annede bu özellik taşınıyorsa ve babanın hemofili hastalığı yoksa, oğulların hastalığa yakalanma şansı 50 / 50 ve kız çocukların bu özellik için taşıyıcı olma şansı   50 / 50’dir. Bir oğlan anneden gelen bir hemofili geni ile bir X kromozomunu miras alırsa, özellik kendini gösterecek ve bozukluğa sahip olacak. Bir kızı mutasyona uğratılmış X kromozomunu miras alırsa, normal X kromozomu anormal kromozomu telafi edecek ve hastalık ifade edilmeyecektir. Kız hastalığa sahip olmamasına rağmen o özelliği taşıyıcı olacaktır. Eğer babada hemofili varsa ve annenin özelliği yoksa, oğullardan hiçbiri hemofili olmayacaktır, çünkü karakteri taşımayan anneden normal bir X kromozomu miras alırlar. Bununla birlikte, tüm kızları, hemofili geni olan bir babadan X kromozomu miras aldıklarından bu özelliği taşıyacaklardır.

X-BAĞLI DOMİNANT ÖZELLİK

X bağlantılı dominant özelliklerde fenotip, anormal geni içeren bir X kromozomuna sahip hem erkek hem de kadınlarda ifade edilir. Eğer annenin bir mutasyona uğramış X geni varsa (o hastalığı vardır) ve babada yok ise, oğulların ve kız çocuklarının hastalığa yakalanma şansı 50/50’dir. Babanın hastalığı varsa ve annede yok ise, kızların tamamı bu hastalığı devralacak ve oğullardan hiçbiri hastalığa sahip olmayacak.

CİNSİYETE BAĞLI BOZUKLUKLAR

Renk Körlüğü Test Tabakları. Dorling Kindersley / Getty Images

Anormal seks bağlantılı özelliklerin neden olduğu çeşitli bozukluklar vardır. Y-bağlantılı yaygın bir bozukluk erkek infertilitesidir. Hemofiliğe ek olarak, diğer X bağlantılı resesif bozukluklar renk körlüğü, Duchenne kas distrofisi ve kırılgan X sendromunu içerir. Renk körlüğüne sahip bir kişi renk farklılıklarını göremede zorlanır. Kırmızı-yeşil renk körlüğü en yaygın şeklidir ve kırmızı ile yeşil tonlarını ayırt edememe özelliği ile karakterizedir.

Duchenne kas distrofisi kas dejenerasyonuna neden olan bir durumdur. Kas distrofisinde hızla kötüye kullanılan ve ölümcül olan en yaygın ve şiddetli formdur. Kırılgan X sendromu öğrenme, davranışsal ve zihinsel özürlülükle sonuçlanan bir durumdur. 4000 erkekte yaklaşık 1'i, 8.000 dişide 1'i etkilemektedir.

 Kaynakça: https://www.thoughtco.com/sex-linked-traits-373451

Çeviren ve Derleyen: Batuhan ÜNAL

                                 Moleküler Biyoloji ve Genetik

                                 [email protected]

---