Cinsiyet kromozom anomalileri
* Turner sendromu
* Klinefelter sendromu
* Saf gonadal disgenezi
* 46, XX Erkekler
* 47, XYY Erkekler
* 47, XXX Dişiler
* Frajil X sendromu
45 XO (Turner sendromu): En sık görülen monozomilerden biridir. X kromozomunun tamamı ya da bir kısmının yok olması söz konusudur. İnsidansı 1/8000’dir. Turner sendromunda fenotip dişi olup kısa boy ve gonadal disgenezi mevcuttur. Hastaların bir kısmında yenidoğan döneminde periferal ödem, lenfödem, yele boyun KVS (aort koarktasyonu) ve renal anomaliler bulunabilir. Hastaların çoğu infertil olup zeka düzeyleri normal olabilir.
47XXY (Klinefelter sendromu): Hastalar erkek fenotip ve genotipine sahiptirler. Bu bireyler genelde uzun boylu ve zayıftır. Ayrıca jinekomasti, azospermi, testislerin küçük olması ve infertilite söz konusudur.
Frajil X sendromu: X kromozomunun uzun kolunun distal kısmında (Xq27.3) frajil bir bölgenin varlığı bu sendromu ortaya çıkarmaktadır. Erkeklerde MR’nun en sık saptanan nedenidir. Buna ek olarak hastalarda mikroorşidizm ve tipik yüz görünümü bulunur.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir