Beckwith Wiedemann Sendromu (11p15)
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 13700 canlı doğumda bir görülen %85’i sporadik, %15’inde ise ailesel otozomal dominant geçişin bulunduğu nadir gözlenen bir aşırı büyüme sendromu olarak tanımlanmıştır. Beckwith-Wiedemann (BWS) sendromlu bireyler hamileliğin 2. yarısında ve hayatlarının ilk birkaç yılında hızlı büyüme göstermekte, ancak erişkinlerin boyu genellikle normal aralıkta kalmaktadır. Anormal büyüme, hemihipertrofi ve/veya makroglosi gözlenebilmektedir. BWS olduğu belirlenmiş bebeklerin %30-50’sinde hipoglisemi gözlenmektedir. Bu hastalarda geniş fontonel, belirgin occiput, kulakta çizgilenme, kardiyomiyopati, karın duvarında defekt (omfalosel, umblikal herni ve diastasis recti), viseromegali, karaciğer, dalak, pankreas, böbrek ve böbreküstü bezinin eşlik ettiği çeşitli malformasyonların ve medikal komplikasyonların görülme sıklığı artmaktadır. Fetal adrenokortikal sitomegali patognomonik bir bulgudur. Bu vakalarda ortaya çıkan renal anomaliler; primer malformasyonlar, renal medüler displazi, nefrokalsinozis ve nefrolitiyazis şeklinde gözlenmektedir. Bu bireylerde embriyonal malignitelere eğilim bulunmakta ve Wilms tümörü hepatoblastoma, adrenal karsinoma gonodablastoma gözlenebilmektedir. Klinik bulguların sitogenetik ve moleküler yöntemler ile desteklenmesi tanı ve prognozun belirlenmesinde yardımcıdır.
Moleküler Tanı: Birinci aşamada sitogenetik olarak tespit edilebilen translokasyon, inversiyon veya duplikasyonların araştırılması amacıyla kromozom analizi (karyogram) önerilmekte ve yapılan bu testle olguların %1-2’sine tanı konulabilmektedir. Karyotip analizi ile birlikte ya da hemen sonraki aşamada çalışılması önerilen KCNQ1OT1 (DMR2) ve H19 (DMR1) metilasyon analizleri ile hastaların yaklaşık %40-57’ine tanı imkanı sunulmaktadır. Bu analizlerle de tanı konulamaması durumunda; simpleks vakalara %10 tanı değeri olan 11p15.5 paternal UPD testi, ailesel geçişli vakalara ise %40 tanı imkanı sunan CDKN1C tüm gen dizi analizi çalışılması önerilmektedir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir