Barr Cisimciği: İnaktif X Kromozomu

İnsanlarda 46 kromozom bulunup bu kromozomları 22’si otozamal ve 1 çifti gonozomaldır. Gonozomal kromozom çifti dişilerde XX iken erkeklerde XY şeklindedir.

Erkeklerde bulunan Y kromozomu 50.000-60.000 yıl önce yaşayan atalarıyla karşılaştırıldığında korunmuş olup fetüsun maskülinizasyonunu sağlar. Y kromozomu maskülinizasyonun haricinde evrimsel yaşam süresince erkek cinsiyetinin devamını sağlayan gerekli genleri de içerir ve korur. X kromozomu ise hem dişilerde hem de erkek bireylerde bulunarak yaşamsal genleri taşır, X kromozomunun Y kromozomu ile aynı allel bölgeleri bulunur.

Dişilerde XX kromozom çiftinin bulunması erkeklere nazaran fazla dozda protein sentezlendiğini ifade etmez. Dişilerde ikinci X kromozomu inaktif durumdadır, yani sadece bir X aktif olarak transkript oluşturur. İnaktif X kromozomu dişilerin somatik hücrelerinde nükleer membranın yakınında yoğunlaşmış heterokromatin bölgesindedir. Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için barr cisimciği gözlenmez. Murray Barr barr cisimciğini dişi kedilerin sinir hücrelerinin interfaz safhasını erkek kedilerle karşılaştırarak saptamıştır.

Lyon hipotezine göre ise ikinci X kromozomu embriyonik gelişimin 16.gününden sonra inaktive olur.

Normal dişi bireylerin haricinde genotipinde farklılık olan bireylerde de bir X kromozomu haricindekiler inaktive edilerek doz ayarlaması yapılır. XX kromozomlu dişilerin bir X kromozomunun aktif olmasından dolayı fenotipine yansıyan özelliklerine dayanarak dişilere mozaik denir.Kedilerde kürk rengi mozaik canlıya örnek olarak verilebilir. X kromozomundaki genler X inakivasyon merkezi (XIC) denilen bölgeden kontrol edilir. X inaktif spefisik transkript (XIST) geni XIC bölgesinin anlatımını yapar. XIST geninin ürünü olan düzenleyici RNA’nın kodlama özelliği yoktur. Bu RNA, X kromozomunu tamamen örterek kromozomdaki genlerin inaktive edilmesini sağlar.Bireyde görülen farklı dozdaki ürünlerin düzenlenmesinde farklı yollar etkindir.Örnek olarak Drosophila melanogaster erkek bireylerinde eksik X kromozomu için hipertranskripsiyon yapılarak eksik miktarın tamamlanması veya Caenorhabditis elegans’ta her bir X kromozomundan üretilen RNA’nın miktarı yarıya indirilerek normal transript seviyesinin oluşması verilebilir.

Barr cisimciği dişilerin saç teli kökünde ,yanak epitel hücrelerinde veya fibroblast hücrelerinde gözlenebilir.Işık mikroskobunda incelemek için incelenecek hücre %50 glasiyel asetik asit ve asetoorsein ile boyanmalıdır. %50 glasiyel asetik asit hücrenin şişmesini sağlayarak hücre içi komponentlerin görülmesini kolaylaştırır. Asetoorsein ise kromozomları boyayarak ökromatin ve heterokromatin yapı farklarının gözlenmesini , heterokromatin yapıdaki barr cisimciğinin konumunun nerede olduğunu gözlemlenmesini sağlar.

Derleyen: Merve Gül Turan

#cisimciği: #inaktif #kromozomu