Aday gen yaklaşımı
Pozisyonel klonlamanın aksine, aday gen yaklaşımı yeni genlerin izolasyonunu gerektirmez ancak fonksiyon ile ilişkili bilgilerin elde edilebilirliği ve önceden izole edilmiş genlerden harita pozisyonuna gerek duyar. Bu yaklaşımın bir örneği kalıtsal göz hastalığı olan retinitis pigmentosanın (RP) ilk ayrıntılı analizidir. RP’ye sebep olan defektler birkaç farklı kromozomal lokasyona haritalanır fakat her vakadaki
fenotip fotoreseptör dejenerasyonudur. Geniş bir pedigreede RP geni kromozom 3’ün uzun koluna haritalanmıştır. Tesadüfi olarak, fotoreseptör proteini rodopsinin geni de aynı zamanda bu bölgeye haritalanmıştır. Bu, rodopsindeki mutasyonların kromozom3’e haritalanan RP vakalarından sorumlu olabileceğini, öne sürmüştür ve etkilenmiş bireylerin genlerinin sekanslanması bir tek nükleotid değişimini ortaya çıkartmıştır. Beklenildiği gibi, diğer kromozomlara haritalanan RP’li bireyler bu
rodopsin mutasyonuna sahip değildir.
Pozisyonel klonlamanın aksine, aday gen yaklaşımı yeni genlerin izolasyonunu gerektirmez ancak fonksiyon ile ilişkili bilgilerin elde edilebilirliği ve önceden izole edilmiş genlerden harita pozisyonuna gerek duyar. Bu yaklaşımın bir örneği kalıtsal göz hastalığı olan retinitis pigmentosanın (RP) ilk ayrıntılı analizidir. RP’ye sebep olan defektler birkaç farklı kromozomal lokasyona haritalanır fakat her vakadaki
fenotip fotoreseptör dejenerasyonudur. Geniş bir pedigreede RP geni kromozom 3’ün uzun koluna haritalanmıştır. Tesadüfi olarak, fotoreseptör proteini rodopsinin geni de aynı zamanda bu bölgeye haritalanmıştır. Bu, rodopsindeki mutasyonların kromozom3’e haritalanan RP vakalarından sorumlu olabileceğini, öne sürmüştür ve etkilenmiş bireylerin genlerinin sekanslanması bir tek nükleotid değişimini ortaya çıkartmıştır. Beklenildiği gibi, diğer kromozomlara haritalanan RP’li bireyler bu
rodopsin mutasyonuna sahip değildir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir