19. Kromozom
İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her ebeveynden miras alınan bir kopya olmak üzere, 19 .kromozomun iki kopyası, çiftlerden birini oluşturur ve yaklaşık 59 milyon DNA yapıtaşını (baz çifti) kapsayarak hücrelerdeki toplam DNA’nın yaklaşık %2’sini temsil eder.
19.kromozom, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. 19. kromozom, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir. Bazı kaynaklara göre ise bu sayı 1.500 ü bulmaktadır.
Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
APOE: Apolipoprotein E
BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı)
DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz
GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz
HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid
NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila)
PRX: Periaksin
SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5
STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu)
Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Alzheimer hastalığı
Alternan hemipleji
CADASIL
Sentronükleer miyopati
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Konjenital hipotiroidi
Glutarik asidemi tip 1
Hemokromatoz
Akçaçağaç şurubu üre hastalığı
Miyotonik distrofi
Peutz-Jeghers sendromu
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_19_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/19/