17. Kromozom
17. kromozom toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. 17. kromozom muhtemelen 1,200 ile 1,500 gen içermektedir. Diğer bazı kaynaklara göre bu rakam "1.100 ila 1.200" olarak değişmektedir.
Her bir kromozomdaki genlerin belirlenmesi, aktif bir genetik araştırma alanıdır. Araştırmacılar, her kromozomdaki gen sayısını tahmin etmek için farklı yaklaşımlar kullandıklarından, tahmini gen sayısı değişiklik göstermektedir. 17. kromozom muhtemelen protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinler vücutta çeşitli farklı roller üstlenirler.
17. Kromozom üzerinde bulunan genlerden bazıları:
ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
ACTG1: aktin, gama 1
ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
FLCN: follikulin
GALK1: galaktokinaz 1
GFAP: glial fibrilli asidik protein
KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
MYO15A: miyozin XVA
NF1: nörofibromin 1
PMP22: periferal myelin protein 22
SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7
17. Kromozom üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Alexander hastalığı
Andersen-Tawil sendromu
Birt-Hogg-Dubé sendromu
mesane kanseri
göğüs kanseri
Canavan hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
galaktozemi
basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
Li-Fraumeni sendromu
olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5
nörofibromatoz tip I
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
osteogenez imperfecta
osteogenez imperfecta, tip I
osteogenez imperfecta, tip II
osteogenez imperfecta, tip III
osteogenez imperfecta, tip IV
Smith-Magenis sendromu
Usher sendromu
Usher sendromu tip I
çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
Kaynaklar:
https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_17_(insan)
https://medlineplus.gov/genetics/chromosome/17/
