Tek gen mütasyonları nelerdir
Tek bir gendeki mütasyon sonucu oluşan kalıtsal hastalıklar, mütant genin otosomal veya x kromozomu üzerinde oluşuna göre otosomal dominant, otosomal resesif, cinse bağlı dominant veya cinse bağlı resesif kalıtım örneklerinden birisini gösterirler. Herhangi bir karakterin kalıtım örneği aile ağacı incelemeleri ile belirlenebilir. Aile ağacı, kalıtsal hastalıkların incelenmesinde ilk adım olduğundan çok önemlidir. Özellikle çocuk yaş grubunda her hastanın dosyasında mutlaka aile ağacı bulunmalıdır. Aile ağacının çiziminde uluslararası kuruluşlarca kabul edilmiş standart simgeler kullanılır
İnsan iki takım eş kromozomu olan diploid bir organizmadır. Eş kromozomlardan biri anneden, öteki ise babadan gelir. İnsandaki değişik karakterler, enzimler ve proteinler bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunan bir çift gen ile belirlenir. Birlikte etkili olan bu genlere allel adı verilir. X ve y kromozomu üzerindeki genler dışında, öteki kromozomlarda bulunan genler çifttir ve çocuk bu genlerin birisini anneden, diğerini babadan almıştır. Mütant gen, değişikliğe uğramış bir gendir. Anormal bir karaktere yol açan bir mütasyon sözkonusu ise majör mütasyon adını alır. Kişi, kromozomlarının bir tanesinde mütant bir gen taşıyor, ancak aynı lokusta taşıdığı allel gen mütant değil ise, böyle kişiler mütant gen yönünden heterozigottur. Mütant gen, heterozigot olarak bulunduğu kişide herhangi bir etki göstermiyorsa, bu gen resesif gendir. Mütant gen, heterozigot durumda iken etki gösteriyorsa dominant bir gendir. Eş lokus larda aynı mütant geni taşıyan kişiler bu gen yönünden homozigottur. Otosomal resesif genlerin klinik etkileri ancak homozigotlarda ortaya çıkar. Otosomal dominant genler ise heterozigot larda da klinik belirti verir.
Tek gen mütasyonu sonucu ortaya çıkan bozukluklar mendel yasası kalıtım örneklerine uyan kalıtım biçimleri gösterirler. Kalıtım örneklerinin incelenmesi çoğu kez tanının konmasına, aileye hastalığın doğal gidişi ve prognozu ile ilgili’ bilgi verilmesine, aile planlamasına yardımcı olur ve genetik danışmayı yönlendiren bilgiler sağlar.
Tek gen hastalıkları, genetik biliminin temellerini atan Gregor Mendel'in adı ile anılan Mendel kuralları ile kuşaktan kuşağa aktarılır. Hastalığa tek gendeki mutasyon neden olur. Mutant genin otozomal ya da X kromozomu üzerinde bulunmasına göre otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı dominant veya X'e bağlı resesif geçen hastalıklar olarak adlandırılırlar.
İnsanlarda biri anneden gelen diğeri babadan gelen iki takım eş kromozom bulunur. Herhangi bir özelliğe ait gen bu eş kromozomlar üzerinde aynı lokusta bulunur ve bu genlere allel denir. Eğer bir allel hastalık nedeni oluyorsa mutant allel olarak adlandırılır. Kişinin fenotipinde değişikliğe neden olan mutasyonlar dominant ya da resesif etki gösterirler.
Homolog kromozom çifti üzerindeki eş lokuslardan birinde mutant gen diğerinde normal gen bulunduğunda bu kişiler heterozigot olur. Heterozigot olarak bulunduğu kişide klinik bulgu veren mutant genler dominant etkilidir. Homolog kromozomlardaki aynı lokusta aynı mutasyonu taşıyan kişiler ise homozigottur. Reseseif etkili genlerin kişide klinik etkiler göstermesi için homozigot durumda bulunmaları gerekir. X kromozomu üzerindeki genlerin etki göstermeleri erkek ve dişilerde farklı davranışlar gösterir. Dişilerde iki X kromozomu olduğu için resesif etkili gene ait klinik bulguların ortaya çıkabilmesi için mutant genin homozigot olması gerekir. Erkeklerde ise bir X kromozomu bulunduğundan X kromozomu üzerindeki mutant gen ister resesif ister dominant etkili olsun klinik olarak kendini gösterir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir