Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?
SMA Nedir?
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir ?
Spinal muskuler atrofi (SMA), bir grup kalıtsal nöromüsküler (sinir-kası tutan) hastalığa verilen addır. Vücutta istemli kasların kuvvetsizliğine ve erimesine yol açarlar. Bu hastalığın tüm tiplerinde ön boynuz denilen bir bölgedeki hücreler etkilenir.
Vücudumuzdaki istemli kaslar, ancak omurilikteki ön boynuz hücrelerinden bir sinir yolu ile mesajı aldıklarında kasılabilir. Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücreleri anormal olduğundan bu mesaj kasa gelemez. Bunun sonucunda ise istemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür. Mesane ve bağırsak fonksiyonları gibi istemsiz durumlarla ilgili kaslar bu hastalıklarda etkilenmez. Görme ve işitme duyuları sağlamdır. Zeka, normal veya normalin üzerindedir. Yapılan araştırmalar SMA’lı hastaların çok yüksek zekaları olabildiğini göstermiştir.
Spinal Müsküler Atrofi ( SMA )
Nöromuskuler hastalıklar arasında 2. sıklıkta görülür. Prevalansı yenidoğan döneminde canlı doğan bebeklerde 1/25 000′dir. Genelde otozomal resesif, nadiren otozomal dominant veya X’e bağlı geçiş gösterir. 5q11.2-q13.3 bölgesinde SMN ve NAIP genlerinde genelde delesyon, daha az nokta mutasyonu veya diğer bozukluklar vardır.
1.Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
2.Spinal Müsküler Atrofinin tedavisi var midir?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir.
3.Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
4.Gen bozukluğu nasıl Spinal Muskuler Atrofiye neden olur?
Genlerde bozukluk olduğunda, hücrelerin işlev görmesi için gerekli proteinleri oluşturamazlar. Protein yokluğu, azlığı, fazlalığı veya iyi fonksiyon görmemesi durumunda birtakım hasarlar oluşur. SMA’da ise böyle bir durumda ön boynuz hücresinin işlevi bozulmakta ve sonuçta istemli kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.
...ALINTIDIR...
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu