SMA Spinal Muskuler Atrofi Hastalığı Nedir ?
SMA Spinal Muskuler Atrofi, hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı, genetik bir grup nöro-müsküler hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikteki ön boynuz denilen bir bölgedeki hareket siniri hücreleri etkilenir.
Bu nedenle hareket siniri hücresinin, tümü genetik olan özelliğiyle başlı başına SMA adıyla olan hastalığıdır.
EMG testi sinir ve kas durumu incelemesinde SMA’da ön boynuz hareket sinirleri ile ilgili anormal bulgular tespit edildiğinde kas hastalıklarından kesin olarak ayrılır. Kesin tanı %95 oranında delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. Vücudumuzdaki istemli kaslar, omurilikteki ön boynuz hücrelerinden çıkıp aksonlarla ilerleyerek kaslara gelen mesajı aldıklarında kasılabilir.
Spinal muskuler atrofide, ön boynuz hücrelerinde etkin olan, 5. kromozomdaki SMN geni bozukluğundan dolayı bu mesaj kasa gelemez. SMA’dan sorumlu SMN geninin (survival motor nöron) ürettiği SMN proteininin en önemli görevi hareket sinir hücrelerinin yaşamını sağlamaktır. SMN geni SMA’da bozuk olup hiç protein üretemediği için bu hücreler beslenemeyince vücutta motor nöron kayıpları olur. Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür.
Farklı tipteki SMA'lar nelerdir?
Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. Bunların hareket etme becerilerine yada fonksiyonel durumlarına göre özellikleri aşağıdaki gibidir:
Tip 1 SMA: Bağımsız oturamazlar baş kontrolü çok zayıftır.
Tip 2 SMA: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.
Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilirler.
Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.
SMA hastalığı bulaşıcı mıdır?
Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. Genler hücrelerin fonksiyon görmesi için bazı proteinler üretirler. Gen bozukluğu olduğunda bu proteinler üretilemez, eksik üretilebilir veya fazla üretilebilir. Bu durumda ilgili hücrelerde bazı hasarlar meydana gelebilir.
SMA da ön boynuz hücresinin işlevi bozulduğundan vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir. SMA hastalığına neden olan gen bozukluğu bilinmektedir. Bu nedenle ailede hastalık bulunması durumunda hamilelik döneminde tanı koyulabilir. Ayrıca taşıyıcılıkta tespit edilebilir.
Spinal Muskuler Atrofilerin teşhisi nasıl yapılır?
Kaslarda kuvvetsizlik ve erime, yürüyememe, solunum, yutkunma, çiğneme fonksiyonlarında bozulma gibi belirtilen durumlar başka hastalıklarda da görülebilir, bunların varlığı elbette spinal muskuler atrofi demek değildir. Bir sıra nörolojik muayene ve incelemeler tanı (teşhis) için gereklidir.
Ailede benzer hastalığın sorgulanması önemli midir?
Evet. Spinal muskuler atrofiler genetik (kalıtsal) hastalıklardır. Bir kuşaktan diğerine geçerler. Bu yüzden doktorun, ailede benzer hastalığı olan kişi varlığını sorgulaması önemlidir.
Spinal Muskuler Atrofinin tedavisi var mıdır?
Şu an için, hastalığı iyileştirecek ya da durduracak tedavi yoktur. Ön boynuz hücrelerindeki hasarı düzelten veya önleyen tedavilerin geliştirilmesi umut edilmekte ve bu konuda araştırmalar devam etmektedir. Normal şartlarda, motor nöronların iyi çalışması için SMN1 geninden en az bir adet bulunması gerekir, böylece bu genin kodladığı protein normal miktarda yapılabilir. SMA hastalarında SMN1 hiç yoktur ama az miktarda normal protein yapabilen SMN2 mevcuttur.
Bu kopya genden ne kadar çok varsa o kadar çok normal protein yapılabilir. Genellikle ağır SMA tiplerinde bu kopyadan daha az, hafif seyirlilerde ise daha çok bulunduğu anlaşılmıştır. İşte tedavide bu bilgiden yararlanılmaya çalışılmaktadır. Amaç, SMN2’yi bir şekilde etkileyerek daha fazla normal protein yapmasını sağlamaktır. Bu yöntem diğer tedavi seçeneklerine göre daha çok ümit vaat etmektedir.
Spinal Muskuler Atrofinin nedeni nedir?
Tüm spinal muskuler atrofi tipleri bir veya daha fazla gen bozukluğundan kaynaklanır. Genler, vücudun kalıtımsal birimleridir. İnsanların kalıtılan, yani aileden geçen göz, saç rengi gibi özelliklerini belirlerler. Bir insanın yaklaşık 100.000 geni olduğu tahmin edilmektedir.
SMA'da rehabilitasyonun amacı nedir?
Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır. SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır.
Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir. Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA olgularında sık rastlana bir durumdur.
HASTALIKLAR
-
Cushing sendromu
-
Glossopalatine ankylosis Sendromu
-
Rett Sendromu
-
Bardet-Biedl Sendromu
-
Koolen-de Vries sendromu
-
Delesyon Sendromu - del(16p11.2)
-
Phelan-McDermid Sendromu - del(22q13.3)
-
Kleefstra sendromu del(9q34)
-
Subtelomerik mikrodelesyon sendromları
-
Langer-Giedion Sendromu - Trikorinofalangeal sendrom
-
WAGR sendromu
-
Angelman sendromu - del(15q11)
-
Prader Willi sendromu - del(15q11q13)
-
Lowe sendromu
-
Greig sefalopolisindaktili Sendromu