Nörofibromatozis Tip 1 (Del 17q11.2)
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1, Von Recklinghausen Hastalığı); 2500-3000 canlı doğumda bir gözlenen "cafe-au-lait" lekeleri, Lish nodülü (iris hamartomu), fibromatöz tümörlerle karakterize bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant kalıtım göstermekte ve hasta bireylerin %50’sinde de novo mutasyon oluşmaktadır. Nörofibromlar, pleksiform nörofibromlar, aksiller ve inguinal çillenme, optik gliyom, parankimal gliyom ve T2A manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebellum, pons, mezensefalon, internal kapsül ve bazal gangliyonlarda hiperintens lezyonlar ve hastaların %50’sinde öğrenme bozuklukları gözlenebilmektedir.
Moleküler Tanı: Hastaların %90’ına NF1 tüm gen sekans analizi ile tanı koyulabilemekte ve bu yöntemle saptanamayan büyük delesyonlar (%5) Del 17q11.2 FISH analizi ile tespit edilebilmektedir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir