Monogenetik hastalıklar için genler bulmak ve gen fonksiyonunu belirlemek
Önceden bahsedildiği gibi, genetik hastalıkların etkili tedavisi problem olan mutasyonun sebep olduğu biyokimyasal defekti anlamayı gerektirir. Bu, sırasıyla defektif genin izolasyonunu ve bunun fonksiyonunun belirlenmesini gerektirir. Genleri izole etmek kromozomal yerleşim bilgilerini gerektirir. Bu nedenle, pratikte, bir kişi ilgilenilen geninin segregasyon gösterdiği pedigreelerin toplanması ile başlar. Bu aileler kromozomal lokasyon için kanıt elde edene kadar çoklu polimorfik markerlarla çalışılır. Daha sonra bu kromozom üzerinde diğer markerlara linkaj belirlenir. Açık olarak, kromozom başına mevcut markerların sayısı arttıkça, haritalama verisi de o kadar kullanışlı hale gelecektir. Sadece sınırlı sayıda insan fenotipik özellikleri (genetik markerlar) mevcut olduğundan ve çoğu geniş bir alana aralıklı dizildiğinden,
genetikçiler genom boyunca düzgün şekilde dağılmış moleküler markerların tam bir dizisini ortaya çıkartmıştır. SNPler en çok tercih edilen markerlardır çünkü ortalama her 1000 bazda bir meydana gelirler. Eğer karşılık gelen özellik sitogenetik olarak görülebilen bir kromozom anomalisi ile eşleşmişse, ilgilenilen genin tam lokasyonunu bulmak kolaylaşır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir