Mendel Yasaları ve Kalıtsal Hastalıklar
Mendel Yasaları Eğer bir çocuk aynı özellik için annesinden ayrı, babasından ayrı gen alırsa, sözgelimi babasından kahverengi, annesinden mavi göz geni alırsa çocuğun gözleri ne renk olur.
Bu durumda Mendel’in başat ve çekinik, yani güçlü ve zayıf genlere ilişkin yasası geçerlidir. Söz konusu olan örnekte kahverengi göz geni başat (baskın), olduğundan çocuğun gözlerinin rengini bu gen belirleyecek ve çekinik olan mavi göz geni etkisiz kalacaktır. Demek ki çocuğun mavi gözlü doğması için hem annesinden, hem babasından mavi göz geni alması gerekir. Bazen ana ve baba kahverengi gözlüdür, ama ikisinde de çekinik mavi göz geni vardır. Kahverengi gözlü ana babadan mavi gözlü çocuk doğması böyle açıklanır. Ama hem ana hem baba mavi gözlü ise demek ki ikisinde de kahverengi göz geni yoktur ve doğacak bütün çocukları mutlaka mavi gözlü olur.
Başat ve çekinik genler daha pek çok özelliğin kalıtımında rol oynar. Örneğin saç renginde siyah ve kahverengi saç kızıl ve sarı saça, ayrıca kızıl saç sarı saça baskındır. Beyaz ırkta beyaz ve dalgalı saç geni düz saç geninin, uzun burun geni de kısa burun geninin etkisini bastırır.
Anne ile babanın genleri birbirinden ne kadar farklıysa genlerin değişik biçimlerde gruplaşma olasılığı da o kadar yüksektir. Bu nedenle, böyle bir ana babadan doğacak çocukların birçok kalıtsal özelliği birbirlerinden ve ana babalarından çok değişik olabilir.
Kız mı, Erkek mi?
Bütün öbür özellikler gibi bebeğin hangi cinsten olacağına da genler karar verir. Hücredeki 46 kromozomdan ikisi eşey kromozomudur ve insanın eşeyini, yani cinsiyetini belirleyen genler bu kromozomların üzerinde bulunur. Erkekteki eşey kromozomları birbirinden farklıdır; birinin biçimi X, öbürününki Y harfini andırır. Bu yüzden, meyoz bölünme sırasında bir tek sperma hücresinden oluşan dört yeni sperma hücresinin ikisinde X, ikisinde Y kromozomu bulunacaktır. Oysa kadınlardaki eşey kromozomlarının her ikisi de X’tir ve yumurta hücresinin değişik bir eşey kromozomu taşıma olasılığı yoktur. Demek ki doğacak bebeğin hangi cinsten olacağını babanın sperma hücresindeki eşey kromozomu belirler. Eğer bir annenin yumurta hücresini Y kromozomlu bir sperme döllerse bebek erkek, X kromozomlu bir sperma döllerse bebek kız olur.
Yarısı X, yarısı Y kromozomu taşıyan milyonlarca sperme arasından hangisinin annenin yumurta hücresini dölleyeceği tümüyle şansa bağlıdır. Bir ailede hep kız çocuk, bir başkasında sürekli erkek çocuk dünyaya gelmesi de büyük ölçüde rastlantıdır.Bazı kalıtsal etkenler ya da erkek çocuk doğurma olasılığını artırabilir. Ama bu süreci denetleyerek doğacak çocuğun eşeyini isteğe göre belirlemenin yolu henüz bulunamamıştır.
İkizler Nasıl Oluşur?
Oluşma süreçleri farklı olan iki tip ikiz vardır. Tek yumurta ikizleri ya da gerçek ikizler birbirlerine öylesine benzerler ki, ikisini birbirinden ayırt etmek çok güçtür. Gerçekten de bu tip ikizler sonradan ikiye ayrılmış tek bir kişi sayılabilir. Çünkü döllenmiş yumurta embriyonu oluşturmak üzere gelişmeye başlamışken, bazen bilinmeyen bir nedenle tam ortasından iki eşit parçaya ayrılır ve her yarımdan ayrı bir bebek gelişir.
Bu iki bebek aynı yumurta hücresinden ve aynı spermadan geliştiği doğal olarak bütün genleri birbirinin eşidir. Bu nedenle tek yumurta ikizleri mutlaka aynı cinstendir ve bütün kalıtsal özellikleri aynıdır. Aralarında herhangi bir farklılık varsa bu yalnız yetiştikleri çevrenin ve yaşadıkları olayların değişik olmasından kaynaklanabilir.
Oysa, doğum oranı tek yumurta ikizlerininkinden iki üç kat daha yüksek olan çift yumurta ikizleri aynı ana babadan ayrı zamanlarda doğmuş iki kardeş kadar farklı olabilir. Çünkü bu durumda annenin yumurtalıkları bir yerine iki yumurta hücresi üretmiş ve bunlardan her biri ayrı bir sperma tarafından döllenmiştir. Bu nedenle çift yumurta ikizlerinin kalıtsal özellikleri birbirinden farklıdır ve ikizlerden biri erkek öbürü kız olabilir. Hatta aynı cinsten olsalar bile birbirlerine hiç benzemeye bilirler.
Üçüz, dördüz ve beşizlerin olumunda da aynı biçimde tek ya da çift yumurta hücresinin döllenmesi söz konusudur. Bazen anne aynı anda birden fazla yumurta hücresi üretir ve bunların hepsi ayrı bir spermayla döllenir. Bazen de bir ya da daha çok döllenmiş yumurta birkaç kez bölünür ve her parçadan ayrı bir embriyon gelişir.
Kalıtsal Hastalıklar
Bazen genler üstlerine düşen görevleri eksiksiz olarak yerine getiremez ya da beklenenin tam tersini yapar. Bu da bazı organlarda ya da vücudun bir bölümünde bozukluğa yol açar. Örneğin albinolarda renk genleri görevlerini yerine getirmediği için saçlar , kirpikler, kaşlar ve bütün tüyler beyaz olur. Hemofili hastalığının nedeni, kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan bazı genlerin bu görevi yapmamasıdır. Cücelik büyüme hücrelerindeki bozukluktan kaynaklanır. Buna karşılık büyüme genleri gereğinden fazla çalışan bazı insanlar çok uzun boylu olur. Ama bu durumda, iç salgı bezlerindeki bir bozukluktan ileri gelen ve kalıtsal olmayan hormonal devlikle karıştırmamak gerekir.
Genetik yapıdaki bir bozukluktan bazı körlük ve sağırlık tipleri ile bazı kan, kas ve sinir hastalıkları da en sık rastlanan kalıtsak bozukluklar arasında sayılabilir. Ayrıca bazı ruhsal bozukluklar ve kalp hastalıkları kendilerinden beklenen görevin tam tersini yapan bozuk genlerin varlığına bağlı olabilir.
Ama aynı ailenin bir çok bireyinde görülen bütün hastalık ve bozuklukların mutlaka kalıtsal olduğunu düşünmek yanlıştır; bazen bu durumun nedenini yaşanan çevrede, beslenme ya da temizlik koşullarında aramak gerekir.
İnsan Soyunun Farklılaşması
Bugün yer yüzünde yaşayan çeşitli ırktan halk, ulus ve topluluklar birbirinden ne kadar farklı olsalar da bütün insanlar aynı türün (homosapiens) bireyleridir ve temel olarak hepsi aynı tip genleri taşır.
İnsanın ilk atalarının yer yüzünde belirdiği yüz binlerce yıldan bu yana insanlar bütün yer yüzüne dağıldılar. Ama bilim adamları arasındaki yaygın kanıya göre, değişik bölgelerde yaşayan insanların farklılaşması ancak son 100 bin yıl içinde gerçekleşti. Bunun temel nedenlerinden biri de bazı çevresel etmenlerin değişmesi, örneğin güneş ışınlarının yeryüzüne daha yoğun olarak ulaşmasıydı. Böylece zamanla deri ve saç rengi, yüz yapısı ve öbür fiziksel özelliklerde kalıtsal farklılıklar ortaya çıktı. Irklar arasındaki davranış, düşünce ve beceri farklılıkları ise eğitimin, toplum yapısının, yaşam ve çalışma koşullarının sonucudur.
Kalıtım Konusundaki Bilgilerden Yararlanma
Kalıtım yasalarının ilk uygulama alanı tarım ve hayvancılık oldu. Bu ilkelerden yaralanarak yürütülen geniş çaplı seçme ve çaprazlama çalışmalarıyla daha üstün nitelikli tahıl, sebze, meyve, çiçek, sığır, domuz ve kümes hayvanları yetiştirildi. Tıp bilimlerinde ise gene çaprazlama yoluyla üretilen yeni deney hayvanları, insan hastalıklarının tedavisinde büyük umutlar veren aşı ve ilaçların hazırlanmasına yardımcı oldu. Genetik mühendisliğinin gelişmesiyle milyonlarca insanın yaşamını kurtaran penisilin ve öbür antibiyotiklerin büyük çapta üretimine geçilebildi.
Kalıtım konusundaki bilgiler insanlığa her yönden çok yaralı olmuştur. Bir insanlığın kalıtsal olduğu biliniyorsa ve bazı ailelerde bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı yüksekse, zamanında önlem alınarak tehlikeni büyümesi engellenebilir.
Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlardan birçoğu ender görülür. Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalıklar oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan kromozom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazladan kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongolizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21’dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav Sendromu) ile trizomi 18’de (Edward sendromu) bu fazla kromozomlar 13. ve 18. kromozom çiftinde bulunur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genellikle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zeka geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kromozom bozuklukları denir.
BİYOLOJİ ÖDEV YARDIM
-
Mercanlar ve Mercan resifleri hakkında bilgi
-
Kulak Nedir? Kulağın Yapısı ve Görevleri Nelerdir?
-
Göz nedir ? Gözün görevleri nelerdir ? Canlılarda göz ve görme organı
-
Boğaz nedir ? Boğazın kısımları nelerdir ?
-
Omurga, columna vertebralis nedir ? Görevleri nelerdir ?
-
Doğal gübreler nelerdir
-
Kimyasal (yapay) gübreler nelerdir
-
Kortizol Nedir
-
Semantik Nedir ?
-
Karasal Ve Sucul Biyomların Özellikleri Nelerdir ?
-
Kaç çeşit biyom vardır
-
Bitki Ve Hayvanların Yeryüzündeki Dağılımını Etkileyen Faktörler Nelerdir?
-
Bitkisel dokular hakkında bilgi
-
Ekosistemde besin zinciri ve besin ağının önemi nedir ?
-
Genetik Algoritmalar