Kontak Anahtarı Genlerimiz
Yaşamımız döllenen tek bir yumurta hücresiyle başlar ve döllenmeden sonra her gün hücre sayımız logaritmik olarak artar. İlk gün 2, ikinci gün 4, üçüncü gün 8… Yetişkinlik dönemimize geldiğimizde ise başlarda 2, 4, 8… olan hücre sayımız 100 trilyona ulaşır.
Vücudumuzdaki trilyonlarca hücrenin planlı ve sistemli çalışmasını sağlayan, her hücremizde bulunan DNA’mızdaki genlerimizdir. 6 milyar harf (A, T, G ve C) tarafından oluşturulan bir insan DNA’sında yaklaşık 23.000 gen bulunur.Peki trilyonlarca hücreyi yönetebilen genlerimiz yaşamımızın başlangıcında nasıl bir role sahiptir?
Yaşamımız, sperm ile yumurtanın çekirdeklerinin birleştiği döllenme olayıyla başlar.
Döllenme olayından sonra oluşan tek hücreli zigotta bulunan hiçbir gen aktif değildir. Zigot hücresi annenin daha önceden zigota döllenmemiş yumurta aracılığıyla verdiği proteinler ve haberci RNAlar (mRNA) aracılığıyla yine annenin genomunun kontrolünde mitoz bölünme geçirerek bölünmeye başlar ve bu safhadan sonra zigot, embriyo hâlini alır. Embriyo hücreleri de bölünerek gün geçtikçe sayılarını logaritmik olarak artırırlar.
Zigot hücresinde hiçbir gen aktif olmadığına göre, bütün genler ne zaman ve nasıl aktifleşir?
Genlerin Aktifleşmesinde Kontak Anahtar Etkisi
İnsanlarda embriyonik gen aktivasyonu (EGA), insan embriyosunun 4 – 8 hücreli olduğu dönemde başlar. Genlerin aktifleşmesi ise adım adım gerçekleşir. Öncelikle DNA’mızda bulunan 23.000 genden sadece 32 tanesi döllenmeden iki gün sonra embriyo gelişimini başlatmak için aktif hâle geçer. Üçüncü gün ise aktif hâle geçen genlerin sayısı 129’a ulaşır. Bu genleri; arabalarımızı çalıştırmak için kullandığımız kontak anahtarlara benzetebiliriz. Bu kontak anahtarı genler, zaman geçtikçe yeni genleri aktifleştirir ve bu yeni aktifleşen genler de diğer genlerimizi aktifleştirir.
Hurda DNA ve 7 Gen
DNA’mızda protein kodlayan gen bölgeleri dışında yakın zamana kadar işlevsiz olduğu düşünülen ve DNA’mızın %97’sini oluşturan “Hurda DNA” (Junk DNA) olarak adlandırılan bölümler vardır. Fakat son yıllarda yapılan çalışmalarda “Hurda DNA”nın genlerimizi aktifleştirme, regüle etme gibi roller üstlendikleri ortaya çıkarılmıştır.
Kontak anahtarlara benzettiğimiz genlerden de 7 tanesi (ARGFX, CPHX1, CPHX2, DPRX, DUXA, DUXB ve LEUTX genleri) Hurda DNA ile etkileşerek, embriyonik gelişim sürecini başlatır. İşin ilginç tarafı, bu 7 gen embriyonik gelişim sürecinden sonra kullanımdan kalkıyor dolayısıyla da söz konusu genler insanlarda gelişim süreci bittiğinde tanımlanamıyor.
Ayrıca bu genler, 1983 yılında keşfedilen ve embriyonik gelişim için çok önemli rol oynayan bir gen ailesi olan “homeobox” gen ailesine mensupturlar. Homeobox gen ailesi (HOX), vücudun ön – arka düzlemindeki organ ve yapıların dizilimini regüle eder ve hangi organın nerede olacağına karar verir.
Sonuç
Döllenmiş yumurta hücremizde (zigot) hiçbir gen aktif değildir. Genler aktifleşmeye, embriyonun 4 – 8 hücreli olduğu dönemde yani döllenmeden sonra 2. ve 3. günde başlarlar. 2. gün 32, 3. gün 129 gen aktifleşir. Bu genleri, genetik aktivasyonu başlattığı için kontak anahtarlara benzetebiliriz. Bu kontak anahtar genlerden Homeobox gen ailesine mensup 7 tanesi (ARGFX, CPHX1, CPHX2, DPRX, DUXA, DUXB ve LEUTX genleri), Hurda DNA ile etkileşerek embriyonik gelişim sürecini başlatır.
Kontak anahtar benzetmesi yaptığımız genlerin kullanılmasıyla yetişkin hücreler yeniden programlanarak; gelişen bir embriyonun erken safhalarında var olan, canlıyı oluşturan özelleşmiş tüm hücre tiplerine dönüşebilme yeteneğindeki henüz farklılaşmamış hücrelere (pluripotent) dönüştürülebilirler. Bu teknik de birçok hastalığın özelliklede kısırlığın tedavisinde kullanılabilir.
Referanslar ve İleri Okuma
Virpi Töhönen, Shintaro Katayama, Liselotte Vesterlund, Eeva-Mari Jouhilahti, Mona Sheikhi, Elo Madissoon, Giuditta Filippini-Cattaneo, Marisa Jaconi, Anna Johnsson, Thomas R. Bürglin, Sten Linnarsson, Outi Hovatta and Juha Kere. Novel PRD-like homeodomain transcription factors and retrotransposon elements in early human development. Nature Communications, Eylül 2015
Genetics Home Reference, What are the homeobox genes?, http://ghr.nlm.nih.gov/geneFamily/homeobox
Palazzo AF, Gregory TR (2014) The Case for Junk DNA. PLoS Genet 10(5): e1004351. doi:10.1371/journal.pgen.1004351
Holland PW, Booth HA, Bruford EA. Classification and nomenclature of all human homeobox genes. BMC Biol. 2007 Oct 26;5:47.
Latham, K. E, & Schultz, R. M. (2001) Embryonic genome activation. Frontiers in Bioscience 6, D748-D759.
Saylam, G. http://www.biyogaraj.com/genetik/kontak-anahtari-genlerimiz.html
Genetik Haberleri
-
Araştırmacılar kediler, yunuslar, kuşlar ve düzinelerce başka hayvanın genom haritasını çıkarıyor
-
Kolombiya'da nadir görülen bir kuş türünde "gynandromorphy" gözlemlendi
-
Kurumaya dayanıklı bitkiler için genom veritabanı yayınlandı
-
En son DNA barkodlama teknolojisiyle İsrail'in tatlı su balık türleri listesinin yeniden gözden geçirilmesi
-
İnsanların Daha Önce Bilinmeyen Bir Dokunma Duyusu Keşfedildi
-
Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi
-
İlk Defa Tazmanya Kaplanından RNA Elde Edildi
-
Neandertal DNA’nız, Sizi Acıya Karşı Daha Hassas Yapıyor Olabilir
-
Epigenetik ve Epigenetik Mekanizmalar
-
İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
-
Kim Bu Kimerizm? Tek Bedende İki Kişi
-
Gen terapi, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi
-
mRNA Aşıları: Genetik İnovasyonunun Yeni Yüzü ve Sağlıkta Devrimi
-
Genetik Dizilimi Yapılan En Eski Modern İnsanın Yüzünü Görün
-
Neandertal ve Denisovalı Genleri Farelere Aktarıldı