İnsan Genom Projesi
Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom diyoruz. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur.
Genom Projesi Nedir?
Bir organizmayı oluşturmak için gerekli bilgilerin toplamına genom diyoruz. Bir diğer tarifle, bir hücredeki genetik materyalin tamamı o organizmanın genomunu oluşturur. Yine diğer bir tanımla genom, bir organizmanın DNA’sının tamamı olup o organizmanın yaşamı boyunca tüm yapı ve aktivitelerini belirleyecektir. Tüm bu tanımlar, genomun DNA materyalinden ibaret olduğunu, her iki terimin de genetik materyali ifade ettiğini göstermektedir. Bu materyal , sıkı bir yumak halinde biçimlenerek kromozom adını verdiğimiz silindirik yapıları oluşturur
Bir canlının sahip olduğu genetik bilgilerin tümüne genom denilir. Bir hücrenin veya bir insanın oluşması için gerekli olan kalıtsal bilgilerdir. Bir bakıma, genom canlının yapısını ve etkinliklerini gösteren bir plandır. Genomu, yaşamın sırrı, canlının kaderi, insanoğlunun alın yazısı şeklinde de yorumlayanlar vardır. Genomun aydınlatılmasıyla, insanlık için önemli bir kazanç elde edilmekle beraber, bu bilgileri ve enformasyonu elinde tutanlar için büyük bir güç potansiyeli oluşturacağı için, ileriye dönük birçok kaygılarıda beraberinde getirmektedir. Herşeye rağmen, yaşam için gerekli birçok bilgi ve bu bilgilerin nasıl kullanıldığının anlaşılmasıyla, genom projesinin bilimsel gerçeğin aranmasında önemli bir adım olduğunu kabul etmek gerekir.Bizi biz yapan özelliklerin tümü olarak da kabul edilen genom bir bakıma bir kullanım kılavuzudur.
İnsan genom projesinin temel hedefi, insan genomunun detaylı bir fiziksel haritasını elde etmektir. Baz çifti sayısı temelinde genlerin dizilimi ve aralarındaki mesafeyi gösterecek bu haritanın elde edilmesi, ancak DNA üzerindeki nükleotidlerin dizilim analizi (sekanslama) ile mümkündür. Elde edilen insan genomu referans dizisi, yeryüzünde yaşayan her bireyin genom dizisine birebir uymayacaktır Örnekler çok sayıda gönüllüden özel bir protokolla alınmış olup bu örneklerden çok azı projede kullanılmaktadır. Örnekleri veren kişilerin ismi saklıdır; dolayısı ile hem örneklerin sahipleri, hem de bilim adamları bu projede kullanılan DNA’ların kimlere ait olduğunu bilmemektedirler. Kadınlardan kan örnekleri, erkeklerden ise sperm örnekleri alınmıştır, kadınlarda Y kromozomu bulunmadığından sperm örnekleri özellikle önemlidir. İlk referans genom dizisinin oluşturulmasının
10-20 birey bazında olacağı tahmin edilmektedir.
Nasıl Başladı?
Genetik bilimi, 1860’larda, Gregor Mendel’in (Yanda) kendi yetiştirdiği bezelyeler üzerine yaptığı çalışmalarla başladı. Mendel bezelyelerin çeşitli karakterlerinin (renk, büyüklük, vb. tohum ve çiçek özellikleri) daha sonraları “gen” olarak isimlendirilecek ünitelerle belirlendiğini, bu ünitelerin kalıtım faktörleri olduğunu gösterdi. Bunu, genetik bilgilerin kromozom adı verilen yapılar üzerinde taşındığının bulunması izledi.Watson ve Crick isimli iki araştırıcının deoksiribonükleik asitin (DNA’nın) yapısını keşfetmesi, insan genom projesinin geçtiğimiz günlerde popüler hale gelmesinden sadece yarım yüzyıl önce gerçekleşti ve bu dev buluş bugünkü gen teknolojilerine olanak veren bir dönüm noktası oluşturdu. 1970’lerde DNA üzerindeki belirli genlerin izole edilebildiği, bu genlerin kesilip biçildiği ve yeniden yapılandırıldığı “genetik mühendisliği” uygulamaları başladı.1980’lere gelindiğinde gen tedavisi gündeme geldi ve günümüzün genom araştırmaları için daha ileri bir motivayon oluşturdu.
Dünyanın birçok yöresinden birçok özel ve kamu kuruluşunun katıldığı genom projesinde amaç DNA dizilimi içindeki bazların sıralanışını ve dolayısiyle genlerin yerlerini tesbit etmektir.Bilgiler gen data banklarda toplanmakta ve müşterek amaç için kullanılabilmektedir. Ancak son zamanlarda projede önemli gelişmeler doğrultusunda bulunan genlere patent alma sorunu ortaya çıktıkça özellikle özel kuruluşlar bulgularını gizli tutmayı tercih eder hale gelmişlerdir. 2000 yılının 26 Haziran'ında Clinton ve Blair projedeki umut verici gelişmeleri açıklayınca medya bu haberi çok abartılı bir şekilde yansıttı. İnsan ömrü uzadı, hastalıklara çare bulundu gibi abartılı medyatik haberler bir yana bırakılsa da, birçok kalıtsal hastalığın tedavisinin mümkün olabileceğini düşünmek tüm insanları heyecanlandırdı.
Kaynak: mail.baskent.edu.tr
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir