Genetik çalışmalarda kullanılan organizmalar ve çalışma metodları
Mendelin denemeleri sonucunda ortaya koyduğu bulgular Mendel kanunları olarak ifade edilir bu kanunlara göre aynı karakterin iki ekstrem formuna halis saf hatların melezlerinden elde edilen döllerin tümü genotipleri birbirinin aynıdır. Bu olgu üniformite kanunu olarak ifade edilir. Böyle melez döller gamet meydana getirirken her gamet her özellik için bir çift olan allel genlerden sadece birini alır. Gametlerde hangi genlerin bir arada bulunacağı tamamiyle şansa bağlıdır.
Bir melez muhtemel her gamet tipini eşit oranda oluşturur. Bir melez kendilenir ise yada aynı genetik yapıda başka bireyle birleşirse elde edilecek dölde melezin hibritlik derecesine göre belli bir açılım görülür. Bu sonuçlar Segregasyon (Açılım) ve independent Asortment (Bağımsız çeşitlenme) gibi iki kanun halinde ifade edilir. Canlıların üreme mekanizmaları 19. yy'a kadar tam olarak anlaşılmamıştır. 17. yy boyunca, boş inançlar ve önyargılar kabul gödü. Ve birçok türün (Böcek, solucan, kurbağa veya fare) kendiliğinden oluşabileceğine inanıldı. Bu öğretiye göre, türler, kokuşmuş etten veya kirli çamaşırlardan doğuyordu (Kendiliğinden üreme, Sponton generasyon). İlk olarak italyan F. Redi (1626-1698) cansız maddeden canlı varlık oluşamıyacağını ispat etti. Bu amaçla, bir ağzı açık, diğeri kapalı iki kapta et parçalarını bıraktı; ağzı açık olan kabın, hızla et kurtları ile dolduğunu gözlemledi. Bu kurtçuklar ancak, sineklerin etin üzerinde bıraktığı yumurtalardan çıkmış olabilird. (Buna rağmen Fransız L. Pasteur, her canlının bir başka canlıdan geldiğini ancak 200 yıl sonra, kabul ettirebilecekti). 17. yy'da üstün yapılı canlılarda önce tohumun sonrada dölütün içinde anne ve babaya ait döllerin karışık olarak bulunduğunu sıvı bir kitlenin mayalanması sonucunda oluştuğuna inanılıyordu. Ancak tohumun hangi dölden kaynaklandığı bilinmiyordu. YY'ın sonunda, spermada "Hayvancıklar" bulunduğu keşfedildi ve tohumun bunları taşıdığına inanıldı.
19. yy'da mikroskoptaki ilerlemeler, hücre teorisinin ortaya atılmasına yol açtı: Hücre ve bunun çekirdeği, yaşamın temel öğesini oluşturur. 1875'de, Alman O. Hertwig deniz kestanesinin döllenmiş yumurtasında iki çekirdeğin birleştiğini gözlemledikten sonra, yumurta ve spermatozoitlerin işlevlerini belirledi. Aynı çağda, E. Strasburger, hücre bölünmesinin (Mitoz) tarif etti ve ikiye ayrılan küçük cisimcikler (Kromozomlar) üzerinde durdu. Belçikalı E. Van Beneden, bağırsak solucanları ile yaptığı çalışmalar sonucunda, yumurta ve spermatozoitlerdeki kromozom sayısınının birbirinin aynı ve vücut hücrelerindekinin yarısına eşit olduğunu gös-terdi. Bu gözlemi ile eşey hücrelerindeki kromozom sayısının mitos'dan farklı bölünme olan mayoz bölünme ile yarıya indirgendiğini saptadı.
Avusturyalı keşiş, G. Mendel'in 19. yy'ın sonlarında bezelyelerle yaptığı melezleme (Çaprazlama) çalışmalarından sonra, 1905'de, Alman A. Weismann kalıtımda kromozom teorisini ortaya attı. Daha sonra Amerikalı araştırmacı T. H. Morgan, kalıtsal karakterler ile kromozomların dağılımı arasındaki bağıntıyı belirledi ve kromozomların genetik bilgiyi taşıdığını öne sürdü. Eşeyli üremenin, aynı yapısal süreç içinde belli bir türe çok çeşitlilik kazandıracağını belirtti. Anne ve Babadan kalıtım yoluyla geçen karakterler arasında o kadar fazla sayıda düzenleme ihtimali vardı ki, aynı türden hiçbir birey bir diğerine tıpatıp benzemez. Mendelin çalışmalarında kullandığı bitki olarak bezelyeyi seçmesi büyük bir şanşdı. Ancak bir bilim adamının dediği gibi şans ancak hazırlıklı dımağlara yardımcı olabilir.
Bu bitki gibi (pisim satıvum) genetik çalışmalar için uygun bir organizmanın farkedilebilir özellikler bakımından farklı formları bulunmalı (varyasyon) ve gene böyle elverişli bir organizmanın rekombinasyon niteliğinde olması gerekir. Yani bir özelliğin bir ifadesi ile (göz renginin kahverengi hali) ile özelliğin diğer bir ifadesi (mavi göz rengi) arasında karşılaştırma yapabilmek için seksüel üreme sonucu olarak iki gametin dölllenmiş yumurta da (zigotla) kombine olabilmesi veya kombine olmuş bir özelliğin yuvrularda yeniden kombine (rekombine) olabilmesi gerekir. Genetik araştırmalar için elverişli organizmaların diğer nitelikleri ise çok sayıda döl verebilmesi, kısa hayat devresi bulunması, kontrollu çiftleşmeye uygun olabilmesi, yürütülmesinin kolay ve masrafsız olabilmesi şeklindedir. Bezelye bitkisi, drozofilalar nisbeten bıldırcınlar yukarıdaki özelliklere sahipdir. Mendelin planlı çiftleştirme denemelerinin sonuçları daha sonraki bölümlerde verilecektir. Burada yeri gelmişken kontrollu çiftleştirmenin imkansız olduğu hallerde kullanılan pedıgri analizlerine ilişkin bir örnek verelim. aşağıdaki pedıgri çok parmaklılık (6 parmaklılık) kalıtımını incelemek üzere verilmiştir.
Bu pedigrilerde generasyonlar romen rakamı ile, bireyler normal rakamları ile gösterilir. Gene böyle pedigrilerde kareler erkekleri daireler dişileri gösterir. Böyle pedıgrilerde evlilikler böyle iki kare ve daire arasında ortadan yatay çizgi ile gösterilir. Pedigrilerde incelenen bir özelliği gösterenler tarama ile göstermeyenler açık ile belirtilir. Pedigrilerde kardeşler daire ve karelerin üstünden bir yatay çizgi ile birleştirilerek belirtilir. Diğer bir değişle genetik çalışma metodları kontrollü çiftleştirme deneyleri ve pedigri analizleridir.
Genetik çalışmalar da yukarıda belirtilen kontrollu çiftleştirme sonuçların analizi ve pedigri analizleri sonuçlarının incelenmesinde istatistiki analizlerden yararlanılır. özellikle yapılmamış çaprazların sonucunun tahmini ve belirli bir genetik mekanizma teorisine ilişkin güven derecesinin ortaya konulmasında istatistik analizlere başvurulur. Tasfiri genetik ile ilişkin bir çok bulgunun elde edilmesinden sonra araştırıcıların ilgileri irsiyetin ne olduğu sorusuna değilde nasıl olduğu sorusunun cevabına yönelmiştir. Böylece kalıtım modeli ile hücrelerin yapı ve davranış nitelikleri arasındaki paralellikler araştırılmış ve Sitoloji ilimi populerlik kazanmıştır. Bu konudaki önemli bir bilim adamı olan “Sutton” 1902’de kromozomların davranışlarının mendel kalıtım kurallarının temelini oluşturduğu sonucuna varmışlar. Daha sonraları özellikle meyva sineği Drosophilada, mısır bitkisinde ve labaratuvar farelerinde yapılan çalışmalarla genetik haritalar çıkarılmış hangi özelliğin hangi komozonun neresinde olduğu belirlenmeye çalışılmıştır. Daha sonraları genetikçilerin ilgileri genin moleküler yapısını anlamaya yönelmiş ve bugünkü seviye elde edilmiştir.
Netice olarak insan genetiği, populasyon genetiği, ekolojik genetik, sitogenetik, kalitatif genetik, kantitatif genetik, moleküler genetik, gen teknolojisi, DNA teknolojisi gibi çeşitli alt çalışma alanları oluşmuştur.
Bu süreçte klasik genetik; mendel prensipleri, krozomal kalıtım, mayoz ve mitoz bölünme, cinsiyetin belirlenmesi, cinsiyete bağlı kalıtım, kromozom haritaları, sitogenetik, kromozamal sayosal değişmeler ile ilgilenir.
Moleküler genetik ise; DNA’nın fiziksel ve kimyasal yapısı, replikasyonu, transkripsiyonu, translasyonu, ekspresyonu, klonlanması, mutasyonu, tamiratı, kromozom dışı kalıtımla ilgilenir. Moleküler genetik, rekombinant DNA teknolojisi (genetik mühendisliğinide) inceler.
Populasyon genetiği ise; Populasyonda mekana ve zamana göre gen ve genotip frekanslarının değişimi ve bu değişime etkili faktörleri konu olarak alır.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir