Cri du Chat Sendromu (Del 5p15.2)
Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır.
Cri du Chat sendromunda, karakteristik fenotipik özellikler 5. kromozomun kısa kolunda bulunan parsiyel delesyondan kaynaklanmaktadır. Canlı doğum oranları 1:20000 ile 1:50000 olarak bilinen bu sendromun %85'i de novo gerçekleşmekte, yaklaşık %12'si ise anne ya da babadaki dengeli translokasyon veya inversiyon taşıyıcılığından kaynaklanmaktadır. Sendromun sık görülen klinik bulguları; yenidoğan döneminde kedi miyavlaması şeklinde tiz ve yüksek sesli ağlama, hipotoni, kraniyofasiyal dismorfizm (mikrosefali, hipertelorism, geniş yüz, strabismus, geniş nazal köprü, epikantus, mikrognati), ciddi psikomotor gerilik ve mental retardasyondur. Cri du Chat’li olgularda genellikle intrauterin dönemde beyin sapı ve serebellum malformasyonları saptanmakta ve bu psikomotor gelişme geriliğinin nedeni olarak düşünülmektedir. Hastaların 1/3’ünde değişik kardiyak anomalilerin eşlik edebileceği bildirilmiştir. Olguların %75-90'ı hayatın ilk yılı içinde kaybedilmekle birlikte, 50 yaşına kadar yaşayan olgular da bildirilmiştir.
Kromozom 5’in kısa kolunda değişik büyüklüklerde görülebilen bir terminal delesyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Sıklığı 15.000-50.000’de birdir. Karakteristik özellik erken bebeklikte dikkat çeken kedi miyavlaması şeklinde ince sesli monoton bir ağlamadır. Gelişme geriliği ve mental retardasyon oldukça şiddetlidir. Mikrosefali, yuvarlak yüz, basık burun kökü, hipertelorizm, epikantal katlantılar, strabismus, mikrognati görülür. Nöbet sıktır. Malformasyonlar çok sık değildir, ancak kardiyak, nörolojik ve renal anomaliler, sindaktili, hipospadias ve kriptorşidizm görülebilir.
Moleküler Tanı: Tanı, klinik ve sitogenetik/moleküler sitogenetik araştırmalarla konulmaktadır. Birinci aşamada sitogenetik olarak tespit edilebilen translokasyon, inversiyon veya delesyonların araştırılması amacıyla kromozom analizi (karyogram) önerilmektedir. S,togenetik analizlerde herhangibir anomali bulunmayan vakalarda delesyonun tespitini hedefleyen Del 5p15.2 FISH analizi önerilmektedir.
Kaynak:
. Gülen Eda Ütine, Pelin Özlem Şimşek-Kiper, Koray Boduroğlu "Mikrodelesyon sendromları" Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 42-51
. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis 2006, 1: 33.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir