ÇERÇEVE KAYMASI MUTASYONLAR (FRAMESHİFT MUTASYONLAR)
Bir genin kodlayıcı ipliğinden tek bir nükleotidin kopması mRNA’da değişik bir çerçevenin okunmasında, noktalama işaretlerinin bulunmayışından ötürü bir bazın kaybolduğunu fark etmez. Dolayısıyla polimerize olmuş amino asitlerin dizgisinde büyük bir değişiklik olur. Okuma çerçevesinin değişmesi kopan tek nükleotidin distalinde kalan mRNA’nın bozuk çevirisine neden olur. Bu kopmanın distalinde kalan amino asit dizgisinde bozuklukla da yetinilmez ve iletinin okunması anlamsız bir kodonun belirmesi ve böylece hem işe yaramayan hem de karboksil ucunun yakınında erkenden sonlanmış olan bir polipeptid sentezlenmesine neden olur.
Bir kodlama bölgesinden üç veya üçün katları kadar nükleotid kopacak olursa buna karşılık gelen mRNA çeviriye uğradığında bu kopmaya karşılık gelen amino asitlerini yitirmiş bir protein verecektir.Okuma çevresine bir üçlü olduğundan kopmanın distalinde kalan kodonlarda okuma fazı bozulmayacaktır. Öte yandan kopma normal sonlanma kodonunda veya bundan hemen önce (anlamsız kodon) yer alır veya iki nükleotidi ilgilendiriliyorsa, normal sonlandırma işaretinin okunması bozulur. Böyle bir kayıp bir diğer anlamsız kodona ulaşıncaya kadar bu hatalı sonlandırma işaretinin üzerinden geçerek devam edebilir. Hemoglobinopatilerin tartışılmasında bu olaya ait mükemmel örnekler verilmiştir.
Genetik
-
İnsanlarda Kaç Kromozom Vardır?
-
Sık görülen mikrodelesyon sendromları nelerdir?
-
Bilim insanları kromozomları nasıl inceler?
-
Arkea'da Kromozomlar ve DNA Replikasyonu
-
DNA Onarım Mekanizmaları Nelerdir?
-
DNA hasarına neden olan etkenler nelerdir?
-
XYY Süper Erkek Sendromu - JACOB’S, Sendromu
-
Bitki doku kültürü çalışmaları ile haploid bitkiler elde edilebilir
-
Gram pozitif bakterilerden genomik DNA izolasyon protokolü
-
E. coli bakterisinden genomik DNA izolasyon protokolü
-
DNA’nın Keşfi
-
İnsan Genom Projesi Nedir ? Amaçları Nelerdir ?
-
Genomik mikrodizilimlerle ikilenme teşhisi yöntemi
-
Gen duplikasyonu ve amplifikasyonu nedir?
-
DNA ile RNA Arasndaki Farklar ve Benzerlikler Nelerdir