Bağışıklık yetmezliği - Immunodeficiency
Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, enfeksiyonöz hastalıklara karşı durma yeteneğinde olan bağışıklık sisteminin tamamen yokluğu veya uyumsuzluk halinde olması durumudur. "Natural Treatment Of Immunodeficiency Disorders"
Bağışıklık yetmezliği çoğu durumda sonradan (ikincil şekilde) kazanılmıştır fakat bazı insanlar bağışıklık sistemindeki sorunlarla veya birincil bağışıklık yetmezliğiyle doğarlar. Nakil yapılan hastalar -ve fazla çalışan bağışıklık sisteminden müstarip bazı hastalar- nakil reddi ölçeği gibi davranan bağışıklık sistemlerini baskılayan ilaç tedavileri görürüler.
Bağışıklığı eksik olan bir kişi özellikle fırsatçı enfeksiyonlardan daha kolay etkilenebilir, buna ek olarak herkesi etkileyen normal enfeksiyonlardan da.
GÖRÜLME SIKLIĞI
X'e bağlı SCID, şiddetli kombine immün yetmezliğin en yaygın şeklidir. Kesin insidansı bilinmemektedir, ancak durum muhtemelen 50.000 ila 100.000 yeni doğandan en az 1'ini etkiler.
http://www.softblog.co
ÇEŞİTLERİ
A Birincil bağışıklık yetmezliği
Nadir görülen hastalıkların bir kısmına çocukken geçirilmiş enfeksiyonlar nedeniyle daha kolay yakalanılabilir. Bu bozuklukların bazılarıysa kalıtsaldır ve otozomal çekinik ya da X'e bağlı olarak taşınmaktadır. 80'in üzerinde tanımlanmış birincil bağışıklık yetmezliği sendromu bulunmaktadır; bunlar genellikle bağışıklık sisteminin lenfositler veya granülositler gibi hatalı işleyen parçalarıyla gruplandırılırlar.
Birincil bağışıklık yetmezliklerinin seyri sorunun doğasına bağlıdır ve antikor dökülmeleri, uzun-süreli antibiyotikler ve (bazı durumlarda) kök hücre nakliyle ilişkili olabilirler.
B- İkincil bağışıklık yetmezliği
Bağışıklık yetmezliği belirli harici süreçlerin ya da hastalıkların sonucu da olabilir; meydana gelen duruma "ikincil" ya da "edinilmiş" bağışıklık yetmezliği denir.
İkincil bağışıklık yetmezliği için genel sebepler; beslenme bozukluğu, yaşlanma ve bazı ilaç tedavileridir (örneğin kemoterapi, hastalık-hafifletici antiromatoid ilaçlar, organ nakillerinden sonraki bağşıklık baskılayıcı ilaçlar, glukokortikoidler gibi).
Bazı özgü hastalıklar doğrudan ya da doğrudan olmadan bağışıklık sistemi zayıflatırlar. Bunlar; kanserin bazı tiplerini, bilhassa kemik iliği ve kan hücreleri kanserlerini (lösemi, lenfoma, multipl miyeloma) ve şüphesiz kronik enfeksiyonları kapsamaktadırlar.
İkincil bağışıklık yetmezliği ayrıca, HIV'in neden olduğu AIDS'in göstergesidir. HIV doğrudan bağışıklık sistemine saldırır.
GENETİK ETKENLER
IL2RG genindeki mutasyonlar, X'e bağlı SCID'ye neden olur. IL2RG geni, normal bağışıklık sistemi işlevi için kritik olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, lenfosit denilen immün sistem hücrelerinin gelişmesi ve olgunlaşması için gereklidir. Lenfositler vücudu potansiyel olarak zararlı istilacılara karşı korur, antikor yapar ve tüm bağışıklık sistemini düzenlemeye yardımcı olur. IL2RG genindeki mutasyonlar, bu hücrelerin normal şekilde gelişmesini ve çalışmasını önler. Fonksiyonel lenfositler olmadan, vücut enfeksiyonlarla savaşamaz.
Bu durum, X'e bağlı bir resesif modelde kalıtsaldır. Bu durumla ilişkili gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde (sadece bir X kromozomu olan), her hücrede genin değiştirilmiş bir kopyası duruma getirmek için yeterlidir. Kadınlarda (iki X kromozomu olan), bozukluğa neden olmak üzere genin her iki kopyasında da bir mutasyon oluşması gerekir. Kadınların bu genin değiştirilmiş iki kopyasına sahip olma olasılığı düşük olduğundan, erkekler, X'e bağlı resesif bozukluklardan kadınlardan çok daha fazla etkilenir. X'e bağlı kalıtımın bir özelliği, babaların X'e bağlı özellikleri oğullarına geçirememeleridir.
http://www.kozanbilgi.net
X KROMOZOMU İÇİN
X'e bağlı ciddi kombine immün yetmezlik (X-SCID), IL2RG'de hemizigöz patojenik bir varyantın neden olduğu kombine bir hücresel ve humoral immün yetmezliktir. Tipik X-SCID'de IL2RG fonksiyonunun eksikliği, T ve doğal öldürücü (NK) lenfositlerin ve işlevsel olmayan B lenfositlerin neredeyse tamamen yokluğuna neden olur. X-SCID, yaşamın ilk iki yılında, bağışıklık sisteminin sulandırılması kemik iliği nakli ya da gen tedavisi yoluyla sağlanmadıkça, neredeyse evrensel olarak ölümcül olmaktadır. Ailede X-SCID öyküsü yoksa ve X-SCID için yenidoğan taramasından önce, tipik X-SCID'li erkeklerin çoğu, gelişememeleri, ağız / çocuk kandidiyazı, yoksul bademciklerin oluşmaması, üç ila altı ay arasında tıbbi yardım alır. lenf düğümleri, tekrarlayan enfeksiyonlar, Pneumocystis gibi fırsatçı organizmalara sahip enfeksiyonlar ve geleneksel tedaviye rağmen enfeksiyonların kalıcılığı. Ek ortak özellikler arasında döküntüler, ishal, öksürük ve tıkanıklık, ateş, zatürree, sepsis ve diğer ciddi bakteriyel enfeksiyonlar bulunur. Atipik X-SCID'li erkekler, döküntüler, gastrointestinal malabsorpsiyon ve kısa boylarla ilişkili immün düzensizliğe ve otoimmüniteye sahip olabilir.
DİĞER GEN İSİMLENDİRMELERİ
- IL2RG SCID, T- B+ NK-
- SCIDX1
- X-linked SCID
- X-SCID
- XSCID
İmmün yetmezlik bozukluklarının belirtileri
İmmün yetmezlik bozukluklarının belirtileri aşağıdakileri içerir:
»Tekrarlayan zatürre, bronşit, sinüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları, menenjit veya diğer enfeksiyonlar
»Enflamasyon ve iç organların enfeksiyonu
»Düşük trombosit sayısı veya anemi gibi kan bozuklukları
»Lupus veya romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar
İmmün yetmezlik bozukluklarının teşhisi
Doktorunuz bir bağışıklık yetmezliği bozukluğunuz olduğundan şüpheleniyorsa, çeşitli laboratuvar testleri yapacaktır. Bunlar, beyaz kan hücre sayınızı, T hücre sayınızı ve immünoglobulin seviyelerinizi kontrol etmeyi içerebilir.
YAYGIN DEĞİŞKEN İMMÜN YETMEZLİK VE İNFEKSİYON
Erişkin çağda en sık tanı alan sıvısal primer immün yetmezlik tablosudur.
Avrupa prevalansı 1:25 000 olarak bildirilmektedir.
Hipogammaglobulinemi ve antikor yapımında bozukluk ile karakterizedir
Serum Ig düzeyleri oldukça düşük olmasına rağmen genellikle B hücre sayısında belirgin bir azalma saptanmaz.
https://www.klimik.org.tr
Çeviren ve Derleyen: Caner Erdoğan
Kaynaklar:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2986/immunodeficiency-microcephaly-with-normal-intelligenc
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency#synonyms
https://www.klimik.org.tr/wp-content/uploads/2016/03/S%C4%B1v%C4%B1sal-%C4%B0mm%C3%BCn-Yetmezlikler-ve-%C4%B0nfeksiyon-Ali-%C4%B0NAL.pdf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1279481/
http://www.wikizero.biz/index.php?q=aHR0cHM6Ly9lbi53aWtpcGVkaWEub3JnL3dpa2kvSW1tdW5vZGVmaWNpZW5jeQ
https://www.dr-rath-foundation.org/2018/07/natural-treatment-of-immunodeficiency-disorders/
Genetik Haberleri
-
Allopatrik türleşme nedir ? Nasıl Gelişir ?
-
Maryland’teki “Kölelerin” Yaşayan 42.000 Akrabası Bulundu
-
Araştırmacılar kediler, yunuslar, kuşlar ve düzinelerce başka hayvanın genom haritasını çıkarıyor
-
Kolombiya'da nadir görülen bir kuş türünde "gynandromorphy" gözlemlendi
-
Kurumaya dayanıklı bitkiler için genom veritabanı yayınlandı
-
En son DNA barkodlama teknolojisiyle İsrail'in tatlı su balık türleri listesinin yeniden gözden geçirilmesi
-
İnsanların Daha Önce Bilinmeyen Bir Dokunma Duyusu Keşfedildi
-
Bilim İnsanları Tüm İnsan Genomunun Dizilimini Çıkardı. Ancak Henüz Bitmedi
-
İlk Defa Tazmanya Kaplanından RNA Elde Edildi
-
Neandertal DNA’nız, Sizi Acıya Karşı Daha Hassas Yapıyor Olabilir
-
Epigenetik ve Epigenetik Mekanizmalar
-
İlk taslaktan 20 yıl sonra insan Y kromozomu tamamen dizilendi.
-
Kim Bu Kimerizm? Tek Bedende İki Kişi
-
Gen terapi, genetik materyalin yeniden düzenlenmesi
-
mRNA Aşıları: Genetik İnovasyonunun Yeni Yüzü ve Sağlıkta Devrimi